O papel da fisioterapia respiratória

É aqui que entra a fisioterapia respiratória, uma área ainda pouco conhecida por muitos, mas com um papel fundamental na gestão dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida, isoladamente ou integrada em programas de reabilitação respiratória.

Através de técnicas específicas, exercício físico e ensino, o fisioterapeuta consegue ajudar o ex-fumador a recuperar a tolerância ao esforço que o tabaco retirou e a permitir um retorno à autonomia no dia-a-dia.

Entre as abordagens terapêuticas mais utilizadas estão:

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Estes são alguns conselhos de acordo com as diferentes faixas etárias:

. Primeiros meses de vida

Todos os bebés precisam de se sentir seguros para conseguirem dormir. E, nos primeiros meses, a maior segurança que podem ter é mesmo a presença da mãe e do pai, e o seu contacto físico. Por esse motivo, é perfeitamente normal que adormeçam ao colo, porque é o local mais seguro para eles. Aos poucos, e sempre de acordo com o comportamento de cada bebé, pode-se ir tentando dar segurança com o colo, mas ao mesmo tempo tentar que o bebé perceba que consegue adormecer sozinho, colocando-o ainda acordado no berço, desde que ele fique confortável. Progressivamente (e ao ritmo de cada um), o bebé vai perceber que a presença da mãe e/ou do pai é suficiente para ficar tranquilo e acaba por ser suficiente para que consiga adormecer por si. O mais importante neste processo é sempre não criar momentos de conflito nem choro, para que esta transição seja o mais natural e “saudável” possível.

. Idade pré-escolar 

A idade pré-escolar é uma fase de enormes descobertas, pelo que é perfeitamente normal que as crianças estejam ávidas para experimentar tudo. Para além disso, é também uma altura a partir do qual a maior parte dos filhos está com a mãe e pai apenas a partir do fim da tarde, o que faz com que valorizem ainda mais a sua companhia nessa altura do dia. E isso vai refletir-se, muitas vezes, numa maior resistência em ir para a cama, tentando prolongar o tempo que passam acordados com os pais. Por isso mesmo, os principais conselhos para essa fase são os seguintes:

• Invista em tempo de qualidade com o seu filho durante o dia;
• Resista à tentação de introduzir ecrãs, principalmente na hora antes de ir dormir;
• Evite brincadeiras muito “excitantes” 30 minutos antes de ir para a cama.

. Idade escolar

A partir desta idade as crianças passam a ter o seu dia muito mais regrado e entram também em cena os famosos trabalhos de casa. Por isso mesmo, precisam de ter garantido tempo de lazer – brincadeira não estruturada, livre para fazerem o que mais gostam. Assim, para além dos conselhos descritos anteriormente, é fundamental incluir no seu dia-a-dia atividades que lhes dêem prazer e que permitam gerir o seu bem-estar emocional de uma forma saudável, evitando sobrecarregá-las com atividades extra-curriculares que as impeçam de ter tempo livre.

. Adolescência 

A partir da adolescência, é frequente existir um fenómeno que se chama “atraso de fase” e que se traduz, de forma simples, numa alteração do ritmo de sono que faz com que os adolescentes entrem na fase de sono mais tarde do que habitualmente. É fundamental gerir as suas atividades também em função desta diferença biológica. Alguns conselhos importantes são só seguintes:

• Evitar o uso abusivo de ecrãs, particularmente 30 minutos a 1 hora antes de ir dormir;
• Evitar atividades desportivas a partir do fim da tarde, o que nem sempre é fácil pelos horários dos treinos desportivos;
• Evitar o consumo de bebidas excitantes (incluindo refrigerantes e chás), principalmente à noite;
• Promover uma boa higiene de sono;
• Estimular um maior descanso ao fim de semana, quando há mais facilidade em “compensar” se durante a semana for mais difícil manter um sono adequado.

Sono infantil: E durante as férias?

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A vitalidade como prioridade

A vitalidade não é um luxo. É a base de uma vida plena e deveria ser uma prioridade. Cuidar da nossa fisiologia natural não é uma tendência: é um compromisso com aquilo que temos de mais essencial. É escolher viver com mais presença, mais clareza e mais vida — algo que exige coragem, consistência e responsabilidade, muito para além da ideia romântica da motivação.

Confiar no corpo

Hoje, mais do que nunca, é urgente sair do ciclo de sobrevivência e recuperar a confiança no corpo. Porque, ao contrário do que tantas vezes nos ensinaram, ele não está contra nós — ele comunica connosco, se soubermos escutar e respeitar os seus sinais.

Da fertilidade à longevidade

Na prática clínica, acompanho mulheres e homens em diferentes fases da vida — da pré-concepção à menopausa ou andropausa (toda a vida, portanto!). Da fertilidade à longevidade, como costumo dizer. E o que observo é claro: quando o objectivo é viver mais tempo com saúde e vitalidade, a fisiologia natural tende a restabelecer-se. Os níveis hormonais melhoram, o sistema imunitário equilibra-se, o sono regula-se, a digestão torna-se mais eficaz, a libido regressa. E, com isso, a fertilidade reaparece de forma espontânea e descomplicada.

Focar apenas na fertilidade pode trazer resultados pontuais. Mas quando cuidamos da longevidade, activamos os pilares que sustentam a saúde a longo prazo — e a fertilidade deixa de ser esforço para voltar a ser expressão natural.

Não, não é uma utopia viver com saúde, energia e propósito. Mas exige sair do piloto automático, romper padrões, parar de adiar. 

Se esperarmos pela motivação para começar, é provável que nada mude. É a acção que traz clareza, e é o compromisso que gera verdadeira transformação.

8 práticas essenciais para viver com mais saúde, vitalidade e longevidade:

1. Alimentação real, variada e anti-inflamatória

Prefira alimentos naturais, com boa densidade nutricional. Reduza o consumo de ultraprocessados, farinhas refinadas, açúcares e álcool (se for todos os sábados, já não é excepção — é rotina disfarçada).

2. Suplementação personalizada

Embora a base deva ser sempre a alimentação e o estilo de vida, há carências que exigem atenção clínica. A suplementação bem orientada pode optimizar a regulação hormonal, o sistema imunitário e a performance metabólica. Uma equipa multidisciplinar é fundamental e, por isso, na Essence encaminhamos sempre quando necessário para a nutrição.

3. Medicina Chinesa Integrativa

Quando aliada à Medicina Funcional Integrativa — tal como a Medicina Tradicional Chinesa, uma abordagem clínica baseada na investigação da causa raiz, na interligação entre sistemas (digestivo, imunitário, hormonal, neurológico, etc.) e na optimização da saúde de forma personalizada — o impacto é amplificado.

Esta união entre a ciência e a essência permite cruzar padrões energéticos com marcadores laboratoriais, respeitando a bioindividualidade e os factores ambientais, genéticos e emocionais que influenciam o estado de saúde. Compreende-se, assim, que a epigenética desempenha um papel determinante na forma como esses factores moldam a expressão da saúde ao longo da vida.

O resultado são estratégias terapêuticas mais integradas, eficazes e duradouras, que promovem avaliações mais profundas, tratamentos personalizados e uma abordagem centrada na prevenção e restauração da saúde.

O foco é uma equipa multidisciplinar que coloque o utente no centro da sua prática e tenha uma visão holística, funcional e integrativa.

4. Exercício físico (idealmente de manhã)

Estimula o metabolismo, melhora o humor, fortalece os músculos, favorece o cortisol e regula o ritmo circadiano.

5. Sono de qualidade (idealmente das 22h00 às 06h00)

Durante este período, o corpo regenera tecidos,  favorece a melatonina, equilibra hormonas e optimiza as suas funções essenciais.

6. Microbioma intestinal equilibrado

A saúde gastrointestinal impacta directamente o sistema imunitário, o metabolismo, o humor e até o funcionamento neurológico.

7. Respiração consciente

Respirar de forma lenta e profunda activa o sistema nervoso parassimpático, reduz o stress e melhora a oxigenação celular — uma prática simples, mas com impacto profundo.

8. As 5 pessoas mais próximas de nós

Somos profundamente influenciados por quem nos rodeia. Estar próximo de pessoas que nos respeitam, inspiram e apoiam é determinante para a saúde emocional, hormonal e até imunológica.

O corpo sabe. Escutá-lo é transformar a vida.

A vida não precisa de ser vivida em esforço constante, nem num corpo que apenas resiste à espera de um dia ideal para, então, começar a viver de verdade. Quando aprendemos a escutá-lo, compreendê-lo e cuidar dele com respeito, tudo se transforma.

No livro “O Corpo Sabe Quem És”, partilho esta visão integrativa da saúde com ferramentas práticas que nos ajudam a viver em maior sintonia com a nossa natureza, com mais vitalidade, clareza e presença. Porque o bem-estar não deve ser uma excepção. Deve ser o ponto de partida.

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No verão saímos da nossa rotina habitual, vamos de férias, fazemos e comemos coisas diferentes e está tudo bem com isso. Aliás, é aconselhado, porque fugir da rotina faz parte de um estilo de vida saudável. O segredo para manter o equilíbrio é fazer escolhas conscientes e não cair no extremismo do “agora é tudo ou nada”. Ou seja, não tens de abdicar do teu gelado preferido. No entanto, tens opções muito mais leves do que os cones cheios de cobertura e recheio, se quiseres fazer uma escolha mais consciente ou consumir gelados com maior frequência. 

Gelados – Quais as melhores escolhas?

Os gelados de gelo, gelado de leite com fruta ou mesmo um mini gelado infantil são boas alternativas que podem ter menos de 100 kcal, uma diferença gigante face aos gelados mais calóricos que podem ter 300 a 400 kcal ou até uma bola de Berlim que pode chegar às 500 Kcal!

E quanto à bola de Berlim… 

Para muitos é tradição comer uma bola de Berlim na praia. Se for o teu caso ou se te apetecer, podes comê-la, saboreando e aproveitando o momento com prazer e sem culpa. No entanto, se vais de férias uma semana não precisas de comer uma bola todos os dias, certo?

Podes fazer sempre escolhas inteligentes que te garantam prazer sem prejudicar os teus  objetivos.

Por exemplo, na esplanada também tens opções interessantes e menos calóricas, como café com gelo (menos convencional, mas delicioso!), água com limão e hortelã ou frize light. Para petiscar, os tremoços, azeitonas, percebes ou moelas são excelentes alternativas. Se quiseres algo mais composto, pensa em wraps de frango grelhado, saladas completas (sem molhos pesados e atenção às “saladas bomba”, que têm mais calorias que uma pizza!) ou sandes em pão escuro com recheios simples e saciantes.

Nas férias, com uma rotina diferente é natural fazeres menos refeições por dia. Se estás a dormir mais ou a fazer refeições com maior quantidade, não precisas forçar os lanches habituais. Escuta o teu corpo.

Tenta intercalar as refeições mais indulgentes com mais leves. Por exemplo, se jantaste uma pizza deliciosa à beira-mar, no dia seguinte, ao almoço, podes escolher um prato de peixe grelhado com salada e arroz. Lembra-te: não vais estragar a tua jornada por saborear um prato típico, uma sobremesa especial ou brindar com vinho. A culpa não tem lugar à mesa. Escolhe com intenção. Come devagar. E aproveita cada momento — porque isso também é saúde.

Se vais passar o dia fora, numa caminhada, passeio ou a estender a toalha na praia, prepara um mini “kit sobrevivência” para levares contigo com alimentos que te vão ajudar a manter uma alimentação equilibrada. É muito prático e vai evitar decisões impulsivas de última hora! 

Podes incluir: 

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Os 5 suplementos mais eficazes para reduzir a retenção de líquidos:

1 – Orthosiphon (Chá de Java)

Um dos mais potentes diuréticos naturais. Estimula a eliminação do excesso de líquidos sem causar perdas excessivas de minerais. É especialmente útil para quem sofre de inchaço nas pernas, tornozelos ou abdómen.

2 – Clorela

Alga rica em clorofila, com forte ação desintoxicante. Ajuda a remover metais pesados e toxinas acumuladas no organismo, favorecendo o funcionamento dos rins e do fígado — órgãos fundamentais na regulação dos líquidos.

3 – Spirulina

Alga altamente nutritiva, rica em antioxidantes, ferro e proteína. Contribui para a desintoxicação, combate inflamações que favorecem a retenção e promove energia e vitalidade durante o processo de drenagem.

4 – Cavalinha

Planta medicinal com reconhecido efeito diurético e remineralizante. Estimula os rins, reduz o inchaço e contribui para a eliminação de líquidos de forma segura, sendo útil em quadros de retenção leve a moderada.

5 – Extrato de alcachofra

Com ação hepatoprotetora e diurética suave, estimula o fígado a eliminar toxinas e auxilia a digestão. Ideal para quem sente inchaço após as refeições ou retém líquidos com facilidade.

Dicas para evitar a retenção de líquidos de forma natural:

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Estar bem hidratado deve, ou pelo menos deveria, ser uma preocupação durante todo o ano, especialmente no verão. 

A prova disso mesmo é que todo o funcionamento do nosso corpo depende do seu estado de hidratação. O tempo quente, os dias mais compridos, com mais atividade, e eventualmente a prática de mais exercício físico são fatores que nos fazem perder mais água corporal, e que reforçam a necessidade de a repormos, através do que bebemos, mas também do que comemos. Por tudo isto, mais importante do que definirmos um valor de água que se deve ingerir por dia, faz todo o sentido valorizar a ausência de cor e cheiro na nossa urina. Esse é o melhor indicador para sabermos que estamos bem hidratados.

São vários os alimentos que nos podem ajudar a melhorar o nosso estado de hidratação:

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Durante muito tempo, acreditou-se que a saúde mental se resolvia apenas através da mente. Mas, cada vez mais, estudos nas áreas da neurociência, da psicossomática e da epigenética confirmam aquilo que muitas tradições ancestrais sempre souberam: o corpo guarda as memórias das nossas experiências — e também os traumas que não conseguimos processar plenamente. Quando uma emoção intensa não encontra espaço para ser expressa ou integrada, fica registada no sistema nervoso, tornando o corpo num guardião silencioso da nossa história emocional.

A terapia somática, desenvolvida por Peter Levine e outros especialistas da psicologia corporal, convida-nos a resgatar essa sabedoria natural e a escutar o que o corpo tenta dizer — especialmente quando as palavras já não são suficientes.

O corpo como porta de entrada para a cura

A terapia somática parte de um princípio simples, mas profundamente transformador: as emoções vivem no corpo. Quando sentimos medo, raiva, tristeza ou alegria, o corpo reage de imediato — o coração acelera, a respiração altera-se, os músculos contraem-se ou relaxam.

Peter Levine, autor do livro O Despertar do Tigre e criador do método Somatic Experiencing®, observou que o trauma não reside apenas no evento em si, mas na forma como o corpo ficou preso, incapaz de completar a sua resposta natural à ameaça.

Ao contrário dos animais, que libertam o stress logo após uma situação de perigo, os seres humanos tendem a reter essa carga no corpo, o que pode levar a ansiedade crónica, fadiga, insónias, tensão muscular ou dificuldades em regular emoções.

O trauma e a sua ligação com as doenças do corpo

Quantas vezes ouvimos a expressão “isso é emocional”? E, mesmo assim, nem sempre compreendemos a profundidade dessa ligação.

A ciência mostra-nos que o trauma psicológico, sobretudo quando não é integrado, pode ter um impacto significativo na saúde física. 

Mas afinal, o que é o trauma?

Segundo Peter Levine, trauma é qualquer experiência que, num determinado momento, ultrapassa a nossa capacidade de lidar, deixando o sistema nervoso em estado de alarme. Não se limita a eventos extremos, pode incluir também experiências subtis, como humilhações repetidas, negligência emocional ou stress crónico na infância.

A Terapia Somática como prevenção e cura

A boa notícia é que o sistema nervoso pode ser reeducado. Graças à neuroplasticidade, é possível restaurar estados de segurança e equilíbrio, e é aqui que a terapia somática atua com eficácia.

Ao escutarmos o corpo, libertamos cargas emocionais acumuladas que muitas vezes estão na origem da doença. E, ao promovermos a autorregulação, não estamos apenas a curar o passado, estamos a investir activamente na saúde do presente e do futuro.

A prática regular da terapia somática pode ajudar a:
• Reduzir o stress oxidativo no organismo;
• Diminuir marcadores inflamatórios;
• Estabilizar o ritmo cardíaco e respiratório;
• Fortalecer a função imunitária;
• Promover a homeostase — o equilíbrio interno natural do corpo.

Como funciona a Terapia Somática?

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O que considerar na escolha do tapete

Antes de investir num tapete de Yoga, é essencial avaliar alguns critérios para garantir que este responde às suas necessidades específicas. Caso contrário, estará sempre a gastar dinheiro em novos tapetes, à procura de uma prática mais envolvente e integrada.

Então, quais são esses critérios?

Matéria do tapete

A matéria do tapete influencia diretamente o conforto, a aderência e a durabilidade. Os tapetes mais comuns são feitos em PVC, TPE, borracha natural, algodão e cortiça:

• PVC: barato e durável, mas pouco ecológico e pode escorregar se houver transpiração;
  
• TPE (Elastómero Termoplástico): mais ecológico que o PVC, leve e confortável, mas com menor durabilidade;
  
• Borracha Natural: boa aderência e sustentável, mas pesada e com um cheiro característico, que pode ser desagradável;
  
• Algodão: ideal para práticas suaves, como Hatha ou Kundalini, mas com pouca aderência em práticas mais dinâmicas;
  
• Cortiça: natural, sustentável, excelente aderência, sem cheiro, leve e ideal para práticas intensas.

Espessura

A espessura do tapete afeta o conforto e a estabilidade na prática:

• Menos de 3 mm: tapete fino, proporciona maior conexão com o chão e é ideal para trabalhar o equilíbrio. Não recomendado para quem tem lesões nos joelhos;
  
• 4-5 mm: espessura adequada para a maioria das práticas, oferecendo equilíbrio entre conforto e estabilidade;
  
• Mais de 6 mm: ótimo para práticas suaves ou para quem tem problemas nos joelhos, mas pouco prático para o trabalho de equilíbrio.

Aderência

Escorregar durante a prática de Yoga compromete os benefícios da própria prática, seja esta mais dinâmica ou não. Mesmo em práticas lentas, as transições são feitas em movimento e requerem boa aderência.

Para evitar escorregões, o tapete deve ter uma superfície antiderrapante. A cortiça, por exemplo, torna-se mais aderente em contacto com a humidade (explicarei melhor mais adiante), enquanto o PVC tende a tornar-se escorregadio.

Portabilidade

Se praticar em vários locais, o transporte do tapete torna-se um fator importante. Deve-se considerar o peso e a facilidade de transporte.

Os tapetes de cortiça costumam ser leves e fáceis de enrolar, enquanto os de borracha natural são geralmente mais pesados.

Sustentabilidade

Cada vez mais, a opção por produtos ecológicos é relevante. Tapetes feitos de cortiça e borracha natural são biodegradáveis e têm um menor impacto ambiental.

Porquê escolher um tapete de cortiça?

A cortiça destaca-se como uma das opções mais sustentáveis e funcionais para a prática de Yoga. A sua superfície natural é agradável ao toque e oferece excelente aderência.

A cortiça possui uma camada exterior hidrofóbica chamada suberina (que repele a água), mas a sua textura absorve ligeiramente o suor, o que evita escorregadelas e aumenta a aderência com o uso, especialmente em práticas como Yoga ou fitness.

Tem um equilíbrio ideal entre suavidade e firmeza:

• Suave o suficiente para se adaptar e gerar atrito;
• Firme o suficiente para suportar peso sem escorregar ou afundar.

Como Embaixadora da marca Paulo the Corkman, posso afirmar com convicção que, após experimentar quatro tipos diferentes de tapetes de Yoga em cortiça, encontrei nesta marca a combinação perfeita de conforto, durabilidade e aderência. Já uso há um ano diariamente, tendo-me acompanhado em viagens, aulas ao ar livre e práticas intensas.

O que me conquistou definitivamente foi a resistência e leveza do tapete. Mesmo após muitos usos, mantém-se em ótimo estado, sem perder a aderência característica da cortiça. Além disso, o compromisso com a sustentabilidade torna-o uma escolha consciente para quem valoriza práticas ecologicamente responsáveis.

Dicas finais:

• Priorize qualidade e conforto, mesmo que isso implique um investimento ligeiramente maior (a rentabilidade será superior);
• Leve em consideração o tipo de prática que realiza com mais frequência.

Escolher o tapete certo pode fazer toda a diferença na sua jornada de Yoga.

Para mim, a cortiça alia sustentabilidade, praticidade e conforto, sendo a escolha ideal para quem busca um equilíbrio entre natureza e funcionalidade.

Namastê.

Nota: As imagens foram disponibilizadas pela especialista.

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O que é exactamente o bruxismo do sono nas crianças?

Trata-se de um movimento involuntário dos músculos da mastigação que ocorre enquanto a criança dorme. Pode manifestar-se de duas formas: ou apertam com força os dentes, ou fazem mesmo aquele som de ranger. Na maioria das vezes, nem se apercebem do que está a acontecer. As causas? São variadas — desde factores genéticos, passando por questões emocionais, até alterações no sono.

É frequente nas crianças?

Sim, e bastante. Os estudos indicam que entre 15% a 40% das crianças podem ter episódios de bruxismo, dependendo da idade e do método de avaliação. A parte positiva é que, com alguma regularidade, tende a desaparecer por volta da adolescência.

O que costuma estar na origem do bruxismo?

Como já referi, as razões podem ser múltiplas. Eis algumas das mais comuns:

• Distúrbios do sono (como apneia do sono, síndrome das pernas inquietas, sonambulismo, terrores nocturnos, entre outros);
• Ansiedade e stress — por exemplo, situações de divórcio, bullying, ou mesmo níveis de energia muito elevados (como no caso do défice de atenção/hiperactividade);
• Excesso de exposição a ecrãs e consumo elevado de açúcar;
• Predisposição genética (quando há outros casos na família);
• Refluxo gastroesofágico.

Devo ficar preocupado?

Nem sempre. Em muitos casos, o bruxismo é transitório e não causa problemas. No entanto, se for persistente, pode originar:

• Sonolência diurna e possível impacto no desempenho escolar;
• Sono superficial ou pouco reparador, sobretudo quando há outros distúrbios associados;
• Dores de cabeça;
• Disfunção temporomandibular (incluindo estalidos nas articulações, dor na face e nos maxilares, dor ao mastigar, dificuldade em abrir ou fechar a boca);
• Desgaste dos dentes.

Que sinais devo observar?

Esteja atento a:

• Queixas de dor na zona do maxilar ou da cara ao acordar;
• Dentes com sinais visíveis de desgaste ou pequenas fracturas;
• Roncos ou interrupções na respiração durante o sono;
• Sono agitado, pesadelos frequentes ou episódios de terror nocturno;
• Irritabilidade ou cansaço invulgar durante o dia.

O que posso fazer?

Se suspeita que o seu filho possa ter bruxismo, o melhor é consultar um pediatra ou dentista. Em certos casos, pode ser útil fazer um estudo do sono, como uma polissonografia. Além disso, há mudanças no quotidiano que podem ajudar bastante:

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Os riscos na gravidez

Em todas as gravidezes há riscos. Riscos por doença materna (como diabetes ou úteros anómalos), risco por toma de fármacos que podem afetar a embriogénese (como o valproato de sódio, usado na epilepsia), riscos por fatores ambientais (como radiação). E há riscos genéticos!

Sou médica de Genética e vou tentar explicar-te estes.

A informação genética: o nosso manual de instruções

A informação genética é a nossa essência. São as instruções para tudo o que somos, que nos tornam únicos, mas também iguais a todos os outros. Os humanos partilham 99% da informação genética, porque as regras para o nosso funcionamento são muito importantes e admitem poucas alterações.

Quando falamos em doença genética, falamos em alterações destas instruções. As instruções (o nosso ADN) estão arrumadas em grandes enciclopédias de informação (os cromossomas), e podemos ter doença que resulta de uma alteração no número das enciclopédias (como a trissomia 21), por páginas rasgadas, linhas rasuradas ou apenas uma palavra, daquelas importantes, escrita de forma errada.

Na gravidez, há risco de malformações ou doença por alterações em todos estes: número de cromossomas, deleções ou duplicações de pequenas partes e alterações num só gene. Comecemos por estas últimas.

Doenças recessivas e compatibilidade genética

“– Doutora, o meu grupo de sangue é A e o do meu marido é 0. Somos compatíveis?”

Não são raras as vezes que me fazem esta pergunta em consultas de Genética Médica, seja antes ou durante uma gravidez.

O grupo de sangue nada diz sobre a nossa compatibilidade enquanto parceiros num projecto parental. Mas esta dúvida assenta na noção de que algo no nosso sangue torna mais ou menos arriscado ter um filho com determinado parceiro. E o que é isso, então?

A nossa informação está escrita em duplicado — temos uma cópia materna e outra paterna de cada gene. Para alguns, basta um erro para existir doença — doenças dominantes. Para outros — doenças recessivas — ambas as cópias têm de ter erro.

Assim, uma pessoa com um erro é apenas portadora e não manifesta doença. E apenas filhos de casais em que ambas as pessoas são portadoras de uma alteração num mesmo gene têm risco de doença. Mas, sem uma história de doença clara e, sobretudo, sem estudos genéticos, não temos como saber.

Testes de portador: o mais próximo da “compatibilidade”

Hoje já existem testes para despiste destes estados de portador, de outra forma silenciosos. Isoladamente, estes riscos são baixos. Mas, se juntarmos todas as doenças recessivas, estes riscos já não são negligenciáveis. E existem recomendações para informar futuros pais da existência destes testes.

Habitualmente são feitos em amostras de sangue (e assim se cristaliza esta ideia de que a genética está no sangue), mas na verdade qualquer tecido poderia ser estudado, já que a informação genética está presente em todas as células.

Estes testes são o mais próximo que temos de testes de “compatibilidade”. Não eliminam o risco destas doenças, mas diminuem-no. Não permitem corrigir o erro, apenas conhecê-lo e adoptar estratégias para reduzir o risco.

As opções são: o diagnóstico molecular pré-natal — teste invasivo durante a gravidez — ou o diagnóstico pré-implantação — seleção de embriões a implantar no útero, recorrendo a técnicas de reprodução medicamente assistida.

E a consanguinidade?

“– E Dra., os meus avós eram primos. Há riscos para os meus filhos?”

A consanguinidade aumenta o risco destas doenças recessivas, porque há uma maior probabilidade de dois parceiros terem alterações genéticas idênticas (por serem da mesma família e partilharem informação genética).

Mas lembra-se do que eu disse acima: apenas filhos de casais em que ambas as pessoas são portadoras de uma alteração num mesmo gene têm risco de doença. Ou seja, o risco aumentado destas doenças pela consanguinidade acontece apenas para filhos de casais com consanguinidade. Não é extensível a outras gerações. Por isso, não — não há risco para filhos de filhos de primos, se é que me faço entender.

Doenças dominantes: basta um erro

E as doenças dominantes? Aquelas em que basta um erro num gene? Essa é outra história, com diferentes problemas.

Se basta um erro, pode haver história familiar. Se sim, podemos usar as mesmas ferramentas de diagnóstico pré-natal molecular orientado ou pré-implantação já referidas.

No entanto, como basta um erro, esse erro pode acontecer de novo, não ser herdado de ninguém. E aqui a porca torce o rabo: se tiverem manifestações detetáveis por ecografia, é possível o diagnóstico. Se não (como, por exemplo, perturbação intelectual), não!

E depois ainda existem as doenças dominantes que só se manifestam na idade adulta, como o cancro familiar ou doenças neurodegenerativas, como a “doença dos pezinhos” (doença prevalente em Portugal, que nada tem a ver com o teste do pezinho e cujo nome correto é Paramiloidose Familiar), pelo que podem ser desconhecidas no momento de uma gravidez ou planeamento da mesma.

Aneuploidias: alterações nos cromossomas

“– Tenho história de doença genética na minha família e estou preocupada: tenho um primo com Síndrome de Down.”

As alterações dos números de cromossomas (aneuploidias) são uma causa importante de malformações fetais. O risco destas associa-se à idade materna — aumenta exponencialmente após os 35 anos de idade e, por isso (na grande maioria dos casos), não há risco familiar. Resultam de erros esporádicos na formação de uma célula reprodutora, não de fatores com risco hereditário.

Os erros nos números dos cromossomas são todos possíveis, mas na sua maioria são inviáveis e não permitem uma gravidez com sucesso. Aquelas que nos preocupam são as trissomias 13, 18 e 21. Esta última, a Síndrome de Down, é a mais prevalente.

O que podemos fazer para detetar a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down está invariavelmente associada a atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, e com expressão variável a malformações de diferentes órgãos, como o coração ou intestino.

As malformações têm tradução ecográfica (e permitem diagnóstico); o atraso do desenvolvimento, não! Uma ecografia sem alterações é, então, insuficiente para excluir diagnóstico.

O fator idade também não é suficiente — representa apenas um risco.

Assim, o rastreio destas doenças tem vindo a ser optimizado: de realizar amniocentese sempre em mulheres com mais de 35 anos, para uma estratificação de risco através de um rastreio combinado, que engloba fatores clínicos, laboratoriais e ecográficos, e finalmente para a possibilidade de estudo do ADN fetal livre em circulação materna através de uma análise ao sangue desta. Este teste, que vulgarmente conhecemos como NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), mudou as regras do jogo!

O NIPT: um avanço revolucionário

Feito por amostra de sangue materno, sem janelas temporais (em qualquer altura após as 9 semanas), é o rastreio com maior sensibilidade e especificidade para as principais aneuploidias.

A gravidez provoca um aumento em circulação de pequenos fragmentos de ADN, com origem placentar, que refletem o ADN do feto (tirando pequenas exceções em que a alteração está só na placenta). E por isso, atenção! Eu usei a palavra rastreio. Sim, embora tenha uma sensibilidade e especificidade acima dos 99% para as trissomias 13, 18 e 21, carece de confirmação diagnóstica (por exame invasivo) se indicar um risco alto de doença.

“Durante a gravidez fiz uma amniocentese e era normal. E agora o meu filho tem problemas. Como se explica isto?”

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