Este grupo de doenças é caracterizado pela acumulação anormal de uma proteína chamada prião (termo derivado de “proteína infecciosa”) no cérebro, resultando na degradação dos neurónios e, em última instância, levando à morte cerebral. 

O que é o prião?

O prião é uma proteína que existe normalmente no nosso corpo, especialmente no nosso cérebro. Por razões ainda desconhecidas, essa proteína começa a mudar de forma e a comportar-se de maneira anormal. Quando os priões alteram a sua forma, também afetam as proteínas saudáveis ao seu redor. Isso faz com que as proteínas saudáveis também mudem de forma e comecem a comportar-se de maneira anormal, espalhando-se pelo cérebro.

Entre as doenças priónicas, em humanos, mais conhecidas estão a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) esporádica, cuja causa ainda é desconhecida. A variante CJD ganhou notoriedade nos anos 90 quando indivíduos foram infectados pela doença após consumirem carne de vaca contaminada com priões, ou também conhecida como carne contaminada com a doença das vacas loucas. 

As doenças priónicas também podem ter origem hereditária, isto é, podem ser passadas de pais para filhos. 

Existem várias formas de doenças priónicas hereditárias, como, por exemplo, a CJD genética, a insónia familiar fatal (IFF) e a Síndrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). Estas doenças são causadas por mutações que são hereditárias e que podem levar mais tarde à acumulação anormal do prião no cérebro.

Os sintomas iniciais podem incluir alterações de humor, depressão, ansiedade e problemas de memória. 

Conforme a doença progride, os pacientes podem experimentar sintomas neurológicos mais graves, tais como: dificuldades motoras, espasmos musculares e problemas de coordenação. A deterioração cognitiva é rápida, levando a demência avançada. A maioria dos pacientes falece dentro de um ano após o início dos sintomas. 

Até o momento não existe cura ou tratamento eficaz. Contudo, é fundamental salientar que a ciência está em constante evolução e que, em breve, abrirá novos horizontes para aqueles afetados por estas doenças.  

A Associação Portuguesa de Doenças Priónicas (APDP) tem como principal objetivo oferecer apoio, informação, orientação e solidariedade aos pacientes, bem como às respetivas famílias e cuidadores, de modo a fazer a diferença na vida das pessoas afetadas por esta doença. 

Além disso, é relevante informar que estão a decorrer ensaios clínicos inovadores em países europeus. Embora Portugal ainda não disponha dessa possibilidade, a APDP possui conexões globais e está empenhada em envidar esforços para possibilitar a participação de indivíduos interessados nesses estudos clínicos. Este é um passo importante, rumo a um futuro com mais esperança e possibilidades para aqueles que enfrentam as doenças priónicas.

Nota: Fotografias por Anna-Lisa Fischer.

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